Une introduction au spina bifida et à ses traitements disponibles

Les anomalies du tube neural correspondent à certaines affections qui surviennent avant la naissance et au début de la grossesse.

Le spina bifida est défini comme une anomalie du tube neural, comprenant la fermeture anormale du tube neural et le développement incomplet de la moelle épinière, du cerveau ou des méninges vers la quatrième à la sixième semaine de grossesse. Par conséquent, il s’agit de la principale cause de perte fœtale et d’invalidités importantes chez les nouveau-nés et est considéré comme un problème de santé publique important.

Cela se produit dans environ une naissance sur 1 000. Cependant, la prévalence des naissances varie selon les populations spécifiques et peut atteindre une naissance sur 100 dans certaines régions, comme le nord de la Chine.

Le spina bifida occulta et le spina bifida cystica sont les deux principaux types de spina bifida.

Le spina bifida occulta (formes fermées du spina bifida) est un échec de fusion des arcs vertébraux recouverts par la peau et n'implique généralement pas la moelle épinière. Le défaut est généralement marqué par une touffe de poils recouvrant la région affectée.

Le spina bifida cystica (formes ouvertes de spina bifida) est un type plus grave dans lequel le tissu neural surplombe une ouverture dans les arcs vertébraux pour former un kyste ou un sac. Cela peut survenir à n’importe quel endroit de la colonne vertébrale, mais le site le plus courant du surplomb est la zone lombo-sacrée, où la colonne vertébrale rejoint le bassin.

Ces conditions peuvent être diagnostiquées avant la naissance par des techniques d'imagerie telles que l'échographie et par l'identification des taux d'alpha-fœtoprotéine dans le liquide amniotique ou le sérum. Toute malformation ou anomalie des arcs vertébraux peut être constatée dès la douzième semaine de gestation.

Un nourrisson né avec une spinale bifida kystique peut avoir des troubles cognitifs, de mobilité, urinaires et intestinaux à vie. Mais la plupart des nourrissons atteints de spina-bifida vivent longtemps.

Bien que les causes précises ne soient pas explicitement comprises, nous savons que ce problème est multifactoriel et implique, comme le disent les NIH, « une combinaison de facteurs de risque environnementaux et génétiques ». (1)

« Un enfant né avec le spina bifida peut n'avoir aucun parent atteint de cette maladie, même si » (2) il existe un facteur génétique résultant de mutations qui surviennent naturellement au cours des premiers stades du développement de l'embryon et qui peuvent provoquer de graves anomalies du tube neural.

Diverses études épidémiologiques ont montré un lien entre des taux de glucose élevés et le fait d'avoir un enfant atteint de spina bifida. Environ 10 % des femmes enceintes diabétiques auront des embryons présentant des anomalies du tube neural.

De fortes associations ont également été trouvées entre les anomalies du tube neural et les pesticides, les polluants, les désinfectants, les conservateurs, les produits ménagers et personnels contenant des composés d'ammonium quaternaire ou « quats », et « des concentrations élevées d'hydrocarbures aromatiques polycycliques (HAP) » (3), qui sont sous-produits de la combustion de combustibles fossiles tels que le pétrole et le charbon.

D'autres facteurs vitaux pouvant causer le spina bifida comprennent l'obésité maternelle, la carence en folate et certains médicaments.

Divers facteurs nutritionnels influencent les anomalies du tube neural. La qualité de l'alimentation d'une mère avant et pendant la grossesse peut prédisposer à des malformations du cerveau, de la moelle épinière ou à des fentes oro-faciales, comme une fente labiale et une fente palatine.

Le facteur nutritionnel le plus connu est la consommation quotidienne de 400 microgrammes d'acide folique, également connu sous le nom de vitamine B-9, et d'aliments riches en folate avant la conception et au début de la gestation et au-delà, ce qui pourrait réduire d'autant l'incidence du spina bifida. comme 70%.

Étant donné qu’environ 50 % de toutes les « grossesses ne sont pas planifiées, il est recommandé à toutes les femmes en âge de procréer » (4) de prendre quotidiennement des multivitamines contenant 400 microgrammes d’acide folique.

La choline est un autre nutriment essentiel qui a un impact sur les anomalies du cerveau et de la moelle épinière. Il joue un rôle important dans la formation des neurotransmetteurs et peut être trouvé dans les jaunes d’œufs, le soja, le germe de blé et les abats.

Même si la chirurgie traditionnelle in utero et infantile est encouragée dans certaines circonstances, des traitements non invasifs prometteurs du spina bifida sont en préparation, notamment la thérapie cellulaire et le gel thermique inverse (RTG) bio-ingénierie pour corriger et réparer les anomalies du tube neural.